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DMLA

Étude des gènes de susceptibilité dans la Dégénérescence Maculaire Liée à l'Age
Christina Zeitz, Département Génétique- Institut de la vision
Pr SOUIED, Service d'ophtalmologie- Centre Hospitalier intercommunal de Créteil

La composante génétique dans la DMLA a été suggérée depuis longtemps. L'identification récente du gène du CFH, LOC 38, ApoE a confirmé cette idée. Cependant il semble que de nombreux autres gènes peuvent êtres impliqués dans le déterminisme génétique de la DMLA. Ce projet porte sur une cohorte de 1000 patients atteints de DMLA pour lesquels les facteurs de risque environnementaux tels que le tabagisme et l'alimentation sont déterminés par questionnaire, et une cohorte de sujets contrôles.

La cohorte de patients a été phenotypée pour le CFH et le LOC 38. Chez les patients atteints de DMLA, le polymorphisme d'ABCG8 (un gène candidat de la DMLA par sa fonction dans l'homéostasie des lipides) a été évalué.

Une corrélation entres les phénotypes tels que DMLA atrophique pur, les formes sans drusen, les vasculopathies polypoidales, et les drusens laminaires basaux et les génotypes a été recherchée. L'existence d'une corrélation entres le génotype E4 ou E2 et un phénotype a été établie.


La DMLA est une maladie multi génique, il peut apparaître complexe de démêler tous les facteurs de prédisposition génique, mais seule une analyse systématique de tous les gènes candidats nous permettra de mieux appréhender le déterminisme génétique de la maladie.

Créé Samedi, 29 Mai 2010 Modifié Lundi, 18 Octobre 2010

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